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Redacción
Viernes, 14 de julio de 2017

SYNLAB comercializa en España PRECONGEN, un nuevo test genético que permite el cribado de 176 enfermedades graves

• SYNLAB y Counsyl llegan a un acuerdo para ofrecer el cribado genético de enfermedades hereditarias graves.

• A partir de una muestra de saliva o sangre, PRECONGEN permite saber si los futuros padres son portadores de una enfermedad monogénica recesiva que puedan transmitir a sus hijos.

SYNLAB, proveedor líder global en servicios de diagnóstico de laboratorio en Europa ha iniciado la comercialización en España de PRECONGEN, un test genético de Cribado Ampliado de Portadores (ECS) de última generación desarrollado por Counsyl, pionero y líder en ECS en el mercado estadounidense.

 

El test de Counsyl comercializado como Family Prep Screen en Estados Unidos, lídera la industria identificando las aproximadamente 2,6% con riesgo de transmitir enfermedades severas y clínicamente accionables a su descendencia. Counsyl ha realizado el cribado a más de 750.000 pacientes e identificado a más de 8.000 parejas con riesgo de transmitir enfermedades hereditarias a sus hijos en Estados Unidos.

 

PRECONGEN, es un test genético que, a partir de una muestra de saliva o sangre, permite saber si los futuros padres son portadores de una enfermedad monogénica recesiva que puedan transmitir a sus hijos. En el caso de dos padres portadores de una misma enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que su hijo la desarrolle. El test  permite a las parejas que están planeando tener hijos saber si son portadores y tomar decisiones informadas acerca de más de 175 enfermedades prevalentes y graves.

 

Ofrece una tasa de detección superior al 99% para la mayoría de las patologías y está avalado por el mayor y más diverso estudio de ECS realizado hasta la fecha, publicado en el Journal of the American Medical Association (JAMA), donde se cuantifica el impacto clínico de ECS y se pone de manifiesto su mayor eficacia para identificar potenciales embarazos afectados por enfermedades genéticas graves. Asimismo, el Committee Opinion del American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), ha reconocido a los ECS como una estrategia aceptable para el cribado preconcepcional y prenatal para parejas.

 

De acuerdo con el doctor Luis Izquierdo, director de Genética Clínica de SYNLAB en Iberia. “Nuestro propósito es hacer accesibles los servicios innovadores de diagnóstico como PRECONGEN a nuestros usuarios. Estamos comprometidos con la mejora de la atención sanitaria a través del cribado genético que aporta información valiosa para el diagnóstico, tratamiento y planificación del cuidado de la salud y con facilitar esta información de manera que se adapte a la genética única de cada individuo.”

 

Cuando ambos progenitores son portadores de la misma enfermedad genética recesiva, como fibrosis quística o atrofia muscular espinal, tienen un riesgo de uno entre cuatro de tener un embarazo afecto. La disponibilidad de PRECONGEN en España proporcionará a más personas información genética importante sobre enfermedades severas”, añade el doctor Izquierdo.

 

 

Enfermedades monogénicas

 

El 80% de las parejas con hijos que presentan enfermedades monogénicas de herencia autosómica recesiva no tienen antecedentes familiares conocidos y se estima que, aproximadamente, 1 de cada 100 recién nacidos presenta alguna enfermedad monogénica, un tipo de enfermedad –no necesariamente grave- causada por la presencia de mutaciones en un solo gen que, a pesar de ser consideradas poco frecuentes de manera individual, afectan a millones de personas.  1 de cada 580 embarazos se verá afectado por alguna enfermedad de las incluidas en el panel de PRECONGEN. Un riesgo superior al que presenta el Síndrome de Down, que afecta a 1 de cada 750 recién nacidos.

 

 

Otros Test

 

Junto a PRECONGEN, SYNLAB ofrece otros test genéticos como BRCAPLUS, que facilita la prevención de cáncer ginecológico hereditario, que supone entre el 5 y el 15% de los casos de cáncer ginecológico en la mujer, y neoBona, la nueva generación de test prenatal no invasivo para la detección de las trisomías 21, 18 y 13 (asociadas con el síndrome de Down, Patau y Edwards), y la determinación del sexo fetal.

 

Guía de Manejo de Pacientes

 

SYNLAB ha presentado una Guía de Recomendaciones para el Manejo de Pacientes y Prevención del Cáncer Ginecológico Hereditario, elaborada por un panel de especialistas de primer nivel y dirigida a profesionales médicos. 

 

La mayoría de los cánceres se deben a mutaciones en el tejido y no son hereditarios. Sin embargo, un pequeño porcentaje se producen por alteraciones hereditarias en el ADN que aumentan el riesgo de ciertos tipos de cáncer. Del total de casos de cáncer de mama, alrededor del 15-20% presentan agregación familiar (se presentan con más frecuencia en determinadas familias), y solo en el 5-10% de los casos se demuestra el componente hereditario. En los casos de cáncer de ovario, el 10-15% de los casos son hereditarios. La Guía establece un protocolo para la gestión de los potenciales pacientes y sus familiares que debe realizarse por Unidades de Consejo Genético en Cáncer (UCGC), con el fin de:

 

  • Valorar la indicación de un estudio genético.
  • Informar sobre las implicaciones médicas personales y familiares de la identificación de una susceptibilidad genética.
  • Asesorar sobre los beneficios y limitaciones de cada tipo de estudio genético, así como las implicaciones sobre la toma de decisiones médicas de detección precoz, prevención y tratamiento, limitaciones relacionadas con la sensibilidad de algunas técnicas diagnósticas o la posibilidad de identificar variantes de significado incierto.
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